Medicína: Umění nebo řemeslo? 10

Jaké jsou příčiny nemocí

Existují tři skupiny nemocí. při dělení podle příčin.

• Převážně vrozené
• Převážně zevní
• Mix obou skupin faktorů (v některých případech se razí pojem geno - enviromnentální interakce

Vrozené nemoci

mohou být vyvolána poruchou vývoje plodu, především různými teratogenními vlivy, případně genovou poruchou. Je ovšem jasné, že za těmito "bezprostředně vnitřními" příčinami často stojí nějaká zevní přičina či alespoň rizikový faktor, který vedl k nabourýní chromozomů, nebo alespoň  nějakému postižení vyvíjejícího se organismu (připomínám, že citované dělení pochází z doby, kdy se o takovýchto faktorech mnoho nevědělo).
Nedávno jsem se tu zmiňoval o Downově syndromu, ten do této skupiny také patří, byť je prokázáno, že rizikový je věk matky, a že zřejmě jde o kumulaci negativních faktorů, působících na genetiku asi vajíčka před oplozením, které mají při vyšším věku matky delší čas na působení.
Další záležitostí je, že v některých případech dokážeme ono vrození vykompenzovat. V případě fenylketonurie (porucha odbourávání aminokyseliny fenylalaninu, kdy látka, která je nermálně přechodným meziproduktem s nepatrnou koncentrací v těle, má toxickou koncentraci v krvi a odchází močí) nebo galaktosemie (není odbourávána galaktóza, která je jednou ze dvou složek mléčnéhé cukru - laktózy a opět koluje v toxických koncentracích v krvi) lze dietou, odstraňující z výživy látku, vedoucí ke vzniku toxického metabolitu, poškozujícího mozek (obě zmíněné nemoci neléčené vedou k těžké demenci až na úroveň osoby nezvládající se nakrmit a udržovat těleskou čistotu), co do projevů eliminovat a díte se pak vyvíjí normálně. V dospělosti, až je mozek již vyvinut, nemusí být dieta tak striktní, protože již vyvinutý mozek má vůči těmto látkám vyšší odolnost než mozek ve vývinu.
Problémem může být, že v důsledku speciální diety bývá obvyklé, že organizace rodičů těchto dětí pořádají společné tábory a podobné akce, takže postižené děti se znají a stejná diagnóza je do určité míry spojuje (a problém je akcentopván tím, že se jedná o recesivně dědičné choroby, jinými slovy defektní alela je na obou genových sadách, takže bez dalšího je dítě z takového spojení opět se stejnou genetickou poruchou). Pomohla by zde editace genomu, která by zneprovozněné geny pro enzymy, odbourávající galaktózu nebo na cestě odbourávání fenylalaninu, obnovila.
Když jsem u té laktózy, tak další vrozená věc je "vypnutí" genů pro enzymy, odbourávající laktózu ve střevě v dospělém věku. U nás se to bere jako porucha, nicméně fakticky je to normální stav, protože to dělají všichni savci (udržovat ve střevě enzymy, pro které není uplatnění je energetický nesmysl a nevýhoda), nicméně zemědělství s chovem dobytka na mléko vyselektovalo v některých lidských populacích nositele této poruchy, kteří z tohoto důvodu mohou i ve středním a vyšším věku konzumovat mléko a mléčné výrobky.

Zevní choroby

Sem patří především úrazy, havárie apod., včetně zabití a vražd. Do stejného statistického ranku patří i sebevraždy, kde už je "zevnost" podmínek dosti problematická.
Ukazuje se ale, že i úrazy a nehody mohou být spoluzaviněny nějakým neznámým vnitřním faktorem. Existují totiž "úrazové osobnosti", které trpí úrazy daleko častěji než populační průměr.
Stejným způsobem byly analyzovány i oběti vražd (nebo třeba teroristů) a ukázalo se, že v situaci, kdy zločinci nevraždí úplně naslepo, případně nevraždí konkrétní osobu, vybranou podle jiných parametrů, tak si oběti nevybírají náhodně. Existuje osobnost "předurčené oběti", kterou si s vyšší pravděpodobností vyberou např. teroristé z rukojmí k exemplárnímu zavraždění.

Zbylé choroby

Ostatní choroby mimo ty naprosto vyhraněné jsou dány mixem zevních a vnitřních faktorů. V některých případech se užívá i termín "geno - environmentální interakce".

Screening

Některé choroby v raném stádiu, případně v předchorobí, je možné odhalit speciálními testy.
Takovéto testy se provádějí už v prenatálním období, některé plošně, jiné v situaci, kdy je zvýšené riziko nějaké genetické poruchy (např. se vyskytuje v rodině). Další screening následuje po narození, kdy se rutinně dělá test na fenylketonurii (protože je tato choroba jednak s vyšší frekvencí výskytu, jednak je velice jednoduchý: dříve se pokapala pomočená plínka roztokem FeCl3, což udělalo niormálně nevypratelný zrzavý flek, nicméně v případě fenylketonurie se udělá flek modrý. Dnes jsou na to detekční papírky, které mimo vyšší ceny nepředstavují žádnou zvláštní výhodu. Další vrozené metabolické vady se dělají zpravidla při zvýšeném riziku postižení dítěte typu záteže v rodině.
Následně se dělají nejrůznější testy v průbehu života, až po periodická vyšetření na některé zhoubné nádory v předdůchodovém a důchodovém věku.
Spektrum těchto testů se zpravidla čas od času mění v souvislosti s technickým pokrokem (testy jsou dostupné tak aby se vůbec daly masově uplatnit) a s ekonomikou společnosti (máme na to).

Monitoring

Monitoring představuje kontinuální nebo opakovaná měření určitých parametrů nebo faktorů stejnými metodymi (aby byla srovnatelnost).
Monitoruje se kvalita ovzduší, vody, radiace v prostředí, cizorodé látky v potravinách a surovinách, pracovní prostředí. Monitorují se i vlastnosti populace, charakterizující její zdravotní stav. Rovněž se dá monitorovat i chování populace a jeho změny (důležité je to zejména u spotřebního koše, protože z něj vychází legislativa, stanovující limity cizorodých látek v potrevinách a skupinách potravin; pokud by se spotřební koš nějak výrazně změnil, musely by se měnit i tyto limity).

(pokračování)